Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est présente chez la femme et l’homme mais les femmes ne sont que transmettrices car la myopathie de Duchenne est située sur le chromosome X , or la femme dispose d’un chromosome Y qui lui assure une sécurité contre cette maladie .
La myopathie de Duchenne touche environs un garçon sur 3500 chaque année en France .
Un enfant qui est atteint de la myopathie de Duchenne ne présente en général pas de signes de la maladie avant l’âge de 3 ans . Parfois , il marche assez tard , tombe souvent , a du mal à se relever et marche sur la pointe des pieds .
Au fil des années , la faiblesse musculaire se fait de plus en plus sentir . Vers 8 ans , le recours occasionnel du fauteuil roulant sera nécessaire puis vers 12 ans son utilisation devient permanente.
Une scoliose , souvent grave , se développe souvent après l’incapacité de marcher.
L’enfant à aussi de troubles respiratoires car les muscles respiratoires sont aussi atteints.
Puis , l’enfant meurt entre 20 et 30 ans avec les traitements disponibles de nos jours.
Il existe toutefois des traitements freinateurs qui permettent aux porteurs de la myopathie de vivre plus longtemps et surtout dans de meilleures conditions .
En effet , des médicaments sont proposés pour traiter les muscles mais des effets secondaires surviennent le plus souvent.
D’autres médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques comme les palpitations ou les insuffisances cardiaque.
Les malades peuvent faire de la kinésithérapie et des massages pour améliorer la circulation du sang dans les muscles.
La chirurgie peut aussi être un traitement mais seulement en complément des massages et de la kinésithérapie pour corriger les déformations de la colonne vertébrale.
Les malades peuvent aussi utiliser la ventilation qui permet de faciliter la souplesse de la cage thoracique ou pour oxygéner de façon régulière l’organisme . Cette technique comporte une ventilation nasale pour la nuit et une ventilation nasale et buccale pour la journée .
La kinésithérapies respiratoire permet le désencombrement des bronches dans le cas de surinfection de certains malades.
Enfin , il existe aussi des traitements nutritionnels qui consistent à modifier l’alimentation pour que les patients n’aient plus beaucoup de choses à avaler.
Recherche:
Les greffes de myoblastes consistent à injecter des cellules musculaires afin qu’elles se reproduisent dans les muscles . Cette technique pourrait beaucoup améliorer les conditions de vie des porteurs de la maladie mais elle n’est pas encore tout à fait au point .
Des essais de thérapie génique sont aussi en fase de test chez plusieurs groupes de personnes atteintes en France sous la direction de deux grands Professeurs parisiens.